Equipo de Noticias
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) busca la incorporación de nuevas enfermedades específicas con evidencia científica al actual programa de pesquisa neonatal, un estudio obligatorio a los recién nacidos que se realiza no más allá de los 5 días de vida y actualmente detecta 9 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del prematuro, chagas y sífilis.
“La detección precoz mediante la pesquisa y la adecuada intervención terapéutica son el modo más efectivo para evitar daños irreversibles para la salud de los niños que nacen con estas patologías. A su vez, brinda a las familias la oportunidad de contar con información sobre los riesgos elevados en futuros embarazos”, explicó Hernán Amartino, Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral y Asesor Científico de Fadepof.
La evolución del conocimiento y la evidencia científica han llevado a ciertos países a incorporar paulatinamente enfermedades que reúnen criterios internacionales a los programas de pesquisa neonatal, ya que esto ha demostrado ser una política sanitaria eficaz para la prevención de discapacidad y muerte evitable. En Italia el programa de pesquisa incluye la detección de 40 enfermedades mientras que en Estados Unidos alcanza a más de 60.
